Gesundheit – Krankheiten erkennen

Seltene Krankheiten und die Frage nach dem „was tun“?

Die Liste seltener Krankheiten, deren Ursachen bisher noch wenig erforscht sind und für die es demzufolge auch keine effektiven therapeutischen Ansätze gibt, enthält etwa 40 Diagnosen. Meist stehen die Ärzte den Krankheitsbildern seltene Krankheiten mit Hilflosigkeit gegenüber und können lediglich versuchen, Begleiterscheinungen wie Fieber oder Schmerzen durch Medikamente abzumildern.

Seltene Krankheiten bei Kindern
Fördervereine bieten Hilfe bei seltenen Krankheiten

Chorea major Huntington – Beispiel für Seltene Krankheiten

Eine dieser gefürchteten Diagnosen ist beispielsweise die sogenannte Huntington-Krankheit. Die ersten Symptome der Erkrankung können bereits mit dem Erreichen des 3. Lebensjahres auftreten. Jedoch wurden sie bei Patienten auch erst nach dem 75. Lebensjahr beobachtet. Da es sich bei Chorea major Huntington um eine zum heutigen Zeitpunkt noch nicht heilbare Krankheit handelt, sind die Ärzte meist gezwungen, hilflos zuzusehen, wie Affekte und Antriebe der Patienten zunehmend gestört werden. Meist beginnt dies relativ harmlos durch den Verlust der Kontrolle über die Muskulatur. Da auch die Gesichtsmuskulatur nicht mehr kontrolliert werden kann, erstarrt die Mimik der Patienten häufig im weiteren Krankheitsverlauf zur Grimasse.

Sämtliche intellektuellen Fähigkeiten werden zunehmend beeinträchtigt, es kommt zum Verlust der Sprache und schließlich zu Wahnvorstellungen. Das zwischenmenschliche Verhalten der Patienten entzieht sich jedweder Kontrolle durch ihren Willen und wird völlig enthemmt. Im Endstadium verlieren die Patienten allmählich die Fähigkeit, zu schlucken und zu sprechen. Eine Therapie, welche die Krankheit heilt oder zumindest hemmt, ist derzeit nicht bekannt. Die Behandlung beschränkt sich auf die Zufuhr von Vitaminen, auf Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Die Erkrankung kann sich über einen von schweren Leiden der Patienten begleiteten Zeitraum von bis zu 20 Jahren hinziehen. Chorea Huntington endet grundsätzlich tödlich.

Das Marfan-Syndrom –  Beispiel für Seltene Krankheiten

Das Marfan-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Vermutlich wird diese Erkrankung durch die Mutation eines bestimmten Gens ausgelöst. Beim Marfan-Syndrom ist das gesamte Bindegewebe des menschlichen Körpers aufgebaut, was zu gravierenden Problemen in nahezu allen Organen und Organsystemen führt.

So sind beispielsweise Herzklappenfehler, Aufspaltung und Zerreißen der Aortenwand, Kurzsichtigkeit, die Lockerung des Halteapparates der Linse im Auge, Verformungen und Anomalien am Skelett, so beispielsweise Hochwüchsigkeit des Kopfes, Trichterbrust, Skoliose, Plattfüße, Neigung zum Leistenbruch und Krankheiten der Lunge, wie Pneumothorax, übliche Begleiterscheinungen des Marfan-Syndroms. Eine ursächliche und kurative Therapie ist bis heute nicht bekannt.

Da das Marfan-Syndrom oft zur Ruptur der Aortenwurzel und somit letztendlich zum inneren Verbluten der Patienten führt, ist die Lebenserwartung ohne rechtzeitige Diagnose und entspechende Behandlung reduziert. Dank Frühdiagnose, Blutdruckkontrolle, entsprechendem Lebensstil, Ultraschallüberwachung und elektiver Herzchirurgie ist die Lebenserwartung seit 1970 um 25 Jahre auf 65 oder mehr Jahre gestiegen.

Die Progerie – Beispiel für Seltene Krankheiten

Die Progerie ist eine Erbkrankheit, die bereits im Kindesalter zum rasanten Altern der Patienten und zu ihrer Vergreisung führt. Die Betroffenen werden als völlig normale Kinder geboren und entwickeln die Symptomatik erst im Alter von 6 bis zu 12 Monaten. Die Patienten altern im Regelfall etwa fünf- bis zehnmal schneller als gesunde Menschen. Bereits im frühen Kindesalter treten sämtliche Symptome einer Vergreisung auf, zu denen Haarausfall, Kleinwüchsigkeit, Arterienverkalkung, Osteoporose und der nahezu vollständige Verlust des gesamten Unterhautfettgewebes gehören.

Die Lebenserwartung der Patienten liegt heute bei etwa 14 Jahren. Etwa ein Patient auf 8 Millionen Personen leidet an Progerie. Der Tod tritt, bereits im Kindes- oder Jugendalter, durch Herzinfarkt oder Schlaganfall ein. Eine Therapie ist bis heute nicht bekannt.

Forschung ist notwendig!

Krankheiten sind die Geißeln der Menschheit und gehören weltweit besser erforscht! Viele einst fürchterliche und todbringende Erkrankungen, wie die Pest, die Cholera, die Pocken oder die Tuberkulose, sind durch wirksame Forschungen inzwischen ganz oder doch zumindest nahezu ausgerottet. Dabei ist es jedoch wenig effektiv, auf Zufallsentdeckung zu warten, wie sie beispielsweise die Entdeckung des Penizillins darstellte.

Stattdessen ist es erforderlich, systematische Forschungsarbeit insbesondere für seltene Krankheiten zu betreiben, um letztendlich wirksame Medikamente oder andere Therapieansätze zur Behandlung der seltenen Krankheiten zu entwickeln, von denen viele bislang noch als unheilbar gelten. Forschung kostet allerdings Geld und dieses Geld ist oft lediglich durch Spenden aufzubringen, wobei sowohl Privatpersonen, wie auch juristische Personen als Spender willkommen sind.

Gemeinnütziger Förderverein „Kinder mit seltenen Krankheiten“

Förderverein für Kinder mit seltenen KrankheitenIn der Schweiz hat sich der gemeinnützige Förderverein „Kinder mit seltenen Krankheiten“ bereits in hervorragender Weise des Problems seltene Krankheiten angenommen. Die Hilfe des Vereins beschränkt sich jedoch nicht nur auf das Einsammeln von Spendengeldern, sie geht noch viel weiter.

Zum Einen nimmt sich der Verein betroffener Kinder an, indem er ganz einfach für sie da ist. Hinzu kommt die Organisation finanzieller Direkthilfe für betroffene Patienten und vor allem die Verankerung der Problematik tief im Bewusstsein der Öffentlichkeit. Letzteres geschieht vor allem durch die gezielte Schaffung diverser Plattformen, um hier Betroffene, Forschung und Lehre effektiv miteinander zu vernetzen. Ein Ansatz, der notwendig ist und Schule machen sollte!

Der Förderverein Zentrum für seltene Krankheiten (ZSE)

Im deutschen Tübingen hat sich das ZSE der Problematik seltene Krankheiten angenommen. Mit seiner Sammeltätigkeit und seiner darüber hinaus gehenden Arbeit unterstützt dieser Verein ausschließ das Zentrum für seltene Erkrankungen an der Universitätsklinik Tübingen. Bereits seit 2010 arbeiten hier Ärzte und Wissenschaftler besonders eng und systematisch zusammen, um sich der „Waisenkinder der Medizin“ anzunehmen und den Leidensdruck betroffener Patienten durch neue Therapieansätze wirksam zu mildern. Durch möglichst schnelle Diagnose und fächerübergreifende Versorgung geht es vor allem darum, die Lebensqualität betroffener Patienten zu erhöhen oder doch zumindest zu stabilisieren und zu wahren.

Die Erforschung von bislang als unheilbar geltenden Erkrankungen bildet einen weiteren Schwerpunkt im Rahmen der Tätigkeit des Zentrums. Das Ziel besteht hierbei darin, den Patienten insbesondere die Versorgung mit neuartigen Medikamenten zugänglich zu machen, die neue Wege der Therapie erschließen. Die große Herausforderung besteht hier darin, daran zu arbeiten, dass unheilbare Krankheiten möglichst schnell behandelt werden können und die Patienten dadurch Heilung oder zumindest ein lebenswertes Leben erlangen können. Auch dies ist ein überaus lobenswerter Ansatz ethischen Handelns!

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind markiert *